Hallo liebe Gemeinde 
Ich muss nächste Woche Mittwoch meine Päsentationsprüfung in Bio mit dem Korridorthema Genetik mit speziellem Fokus auf Mutationen im Rahmen eines Vergleichs der beiden Krankheiten Chorea Huntington und Sichelzellanämie ablegen und ich tue mich noch schwer, das Thema zu durchdringen. Ich hätte folgende Fragen und bin bis jetzt soweit gkeommen:
Was ist die Sichelzella.? Eine PUnktmutation in der DNA, doinant vererbt
Wie entsteht eine Sichelzellenanämie und welche Symptome/Auswirkungen treten auf? -> resultierend aus Mutation, welche zu Hämoglobin S, welche in den roten Blutkärperchen (Erythozyten) zu finden sind, und gehemmtem Sauerstofftransport führt, somit Unterversorgung der Organe,
Es gibt homo- und heterozygote Merkmalsträger, wobei die Heterozygoten eine Malariaresistenz aufweisen
Was ist Chorea Huntington?
Autosomal, dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung
Wie entsteht Chorea Huntington?
Die Mutation selbst(Gain of function Mutation des Chromosom 4); expandierte CAG-Repeats, Funktion von Proteinen und vom Gen zum mutierten Protein, Folge der Mutation: Nervenschädigungen im Gehirn, progressives Absterben der Nervenzellen im Gehirn usw.
Meine Frage: Mir fehlt noch der überblick und das Wissen ist bruchstückhaft und da ich nicht sonderlich gut sehen kann, fällt mir Recherche nicht gnaz so leicht, ich wäre froh und es wäre supra hilfreich, wenn mit jemand die beiden Krankheiten jeweils kurz und zusammenhängend erklären könnte!
Ich danke euch schonmal im voraus!
Noch eine Frage: Da mir ein Vergleichsmoment der beiden Krankheiten schwerfällt und das Augenfälligste an Gemeinsamkeiten die Mutation ist, wäre es sinnvoll die Präsentation so zu gestalten, das ich die Krankheit im Rahmen der Schilderung der Proteinbiosynthese mache, also, vom fehlerhaften Gen zur Fehlfunktion, welche Fehlfunktion das ist usw. Ich habe zwar nur 10 min Präsentationszeit und ein anschlie0ßendes 20 min Koloquium, aber das würde einen in den Bestimmungen zur Prüfung festgelegten Unterrichtsbezug garantieren.
Ich muss nächste Woche Mittwoch meine Päsentationsprüfung in Bio mit dem Korridorthema Genetik mit speziellem Fokus auf Mutationen im Rahmen eines Vergleichs der beiden Krankheiten Chorea Huntington und Sichelzellanämie ablegen und ich tue mich noch schwer, das Thema zu durchdringen. Ich hätte folgende Fragen und bin bis jetzt soweit gkeommen:
Was ist die Sichelzella.? Eine PUnktmutation in der DNA, doinant vererbt
Wie entsteht eine Sichelzellenanämie und welche Symptome/Auswirkungen treten auf? -> resultierend aus Mutation, welche zu Hämoglobin S, welche in den roten Blutkärperchen (Erythozyten) zu finden sind, und gehemmtem Sauerstofftransport führt, somit Unterversorgung der Organe,
Es gibt homo- und heterozygote Merkmalsträger, wobei die Heterozygoten eine Malariaresistenz aufweisen
Was ist Chorea Huntington?
Autosomal, dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung
Wie entsteht Chorea Huntington?
Die Mutation selbst(Gain of function Mutation des Chromosom 4); expandierte CAG-Repeats, Funktion von Proteinen und vom Gen zum mutierten Protein, Folge der Mutation: Nervenschädigungen im Gehirn, progressives Absterben der Nervenzellen im Gehirn usw.
Meine Frage: Mir fehlt noch der überblick und das Wissen ist bruchstückhaft und da ich nicht sonderlich gut sehen kann, fällt mir Recherche nicht gnaz so leicht, ich wäre froh und es wäre supra hilfreich, wenn mit jemand die beiden Krankheiten jeweils kurz und zusammenhängend erklären könnte!
Ich danke euch schonmal im voraus!
Noch eine Frage: Da mir ein Vergleichsmoment der beiden Krankheiten schwerfällt und das Augenfälligste an Gemeinsamkeiten die Mutation ist, wäre es sinnvoll die Präsentation so zu gestalten, das ich die Krankheit im Rahmen der Schilderung der Proteinbiosynthese mache, also, vom fehlerhaften Gen zur Fehlfunktion, welche Fehlfunktion das ist usw. Ich habe zwar nur 10 min Präsentationszeit und ein anschlie0ßendes 20 min Koloquium, aber das würde einen in den Bestimmungen zur Prüfung festgelegten Unterrichtsbezug garantieren.
